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O que é Distrofia muscular de Duchenne, tratamento, tem cura?

Publicado na categoria Problemas de Saúde em 11 de Janeiro de 2017 | Por Maria

O que é distrofia muscular de Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne é uma distrofia degenerativa causada por alterações no gene DMD. Acomete geralmente meninos entre 1 e 6 anos de idade e é caracterizada por fraqueza, perda progressiva da função muscular e pseudo-hipertrofia.

O gene DMD é o responsável pela codificação de uma proteína chamada distrofina, peça essencial para a formação da fibra muscular, que protege o músculo de danos durante os processos de contração e relaxamento. Essa proteína é encontrada na musculatura esquelética, lisa e cardíaca e, em menor quantidade, no sistema nervoso central. A pessoa com distrofia muscular de Duchenne tem uma alteração nesse gene e a produção de distrofina é prejudicada, muitas vezes tornando-se inexistente, o que leva a degeneração dos músculos.

Aos poucos, a falta de distrofina provoca o rompimento da fibra, o que aumenta a passagem de cálcio para dentro das células, causando necrose. Esses pedaços de fibra necrosada são substituídos por outros, até que o processo de rompimento e necrose se torna tão rápido que a velocidade de regeneração não consegue acompanhar. Então, o tecido passa a ser substituído por tecido adiposo e conjuntivo.

A doença também é conhecida como distrofia muscular pseudo-hipertrófica e DMD, e possui incidência de 1 a cada 3.500 nascimentos de meninos.

Índice - neste artigo você irá encontrar as seguintes informações:

  1. O que é distrofia muscular de Duchenne
  2. Causas e Fatores de risco
  3. Sintomas
  4. Diagnóstico
  5. Distrofia muscular de Duchenne tem cura? Qual o tratamento?
  6. Convivendo
  7. Complicações
  8. Prevenção

Causas e Fatores de risco

A DMD é uma doença genética hereditária, mas que também pode ocorrer através de mutações genéticas, ou seja, sem que haja histórico na família.

O gene afetado é o DMD, localizado no cromossomo sexual X. A mutação mais comum é uma eliminação de informações do cromossomo, mas ainda há casos de segmentos duplicados e anormalidades pequenas conhecidas como mutações pontuais.

A doença afeta principalmente o sexo masculino, pois meninos possuem apenas 1 cromossomo X, enquanto as meninas possuem 2. Nesses casos, o cromossomo saudável consegue suprir a demanda da proteína, fazendo com que as mulheres não tenham sintomas da doença e, por isso, são chamadas de portadoras.

Em raros casos, meninas podem possuir os 2 cromossomos alterados e apresentar os sintomas da doença. Isso acontece geralmente quando ela é filha de mãe portadora e pai com a doença, ou, ainda, quando há presença de outros distúrbios genéticos.

Mesmo as mulheres que não são portadoras do gene alterado podem ter mais de um filho com DMD, pois a mutação pode ter ocorrido em seus ovários.

Sintomas

Os sintomas da DMD começam, geralmente, entre o momento em que a criança aprende a andar e os 6 anos de idade. Frequentemente, os meninos portadores da doença aprendem a andar cerca de 5 meses mais tarde que meninos normais.

Em um primeiro momento, a criança começa a apresentar os chamados sintomas “clássicos” de distrofia muscular de Duchenne, como:

  • - Manobra de Gowers (levantar miopático), na qual a criança precisa apoiar os braços nas próprias pernas para conseguir se levantar;
  • - Andar de pato (marcha anserina);
  • - Andar nas pontas dos pés;
  • - Quedas frequentes;
  • - Dificuldades para subir as escadas, utilizando a mesma perna para cada degrau ao invés de usar uma de cada vez;
  • - Pseudo-hipertrofia na panturrilha, devido a substituição do tecido muscular pelos tecidos conjuntivo e adiposo, podendo haver dor no local;
  • - Curvatura excessiva da coluna (hiperlordose lombar);
  • - Dificuldade para se sentar;
  • - Dificuldades para esticar os braços e as pernas;
  • - Dificuldades de aprendizado, devido a falta de distrofina no cérebro.

A partir daí, o declínio da força muscular é constante e, aos 10 anos de idade, o menino pode não mais conseguir subir escadas, levantar-se sozinho ou até mesmo andar, havendo a necessidade do uso de cadeira de rodas.

O desenvolvimento dos ossos ocorre de maneira anormal, o que pode causar deformidades ósseas. É comum que meninos com DMD tenham também escoliose, o que pode afetar o coração e a respiração. A medida em que a doença progride, os músculos do diafragma contribuem para problemas respiratórios.

Em todos os casos, os meninos desenvolvem cardiomiopatia, um aumento no músculo do coração, que dificulta o bombeamento do sangue e pode causar insuficiência cardíaca. A cardiomiopatia pode surgir na adolescência ou no começo da vida adulta.

A doença afeta também o sistema digestório, causando complicações gastrointestinais. O enfraquecimento dos músculos do esôfago, estômago e intestino pode causar uma série de sintomas, como:

Muitos dos meninos podem apresentar também anomalias comportamentais parecidas com as do espectro autista, déficit de atenção e impulsividade, além da possibilidade de desenvolver depressão.

Mulheres portadoras do gene podem sofrer de fraqueza muscular e problemas cardíacos.

Saiba mais: O que é Autismo, sintomas, tipos (infantil, leve) e mais

Diagnóstico

Os profissionais capacitados para realizar o diagnóstico e tratamento da doença são: clínico geral, neurologista, pediatra, geneticista, médico físico e de reabilitação.

Para que seja feito o diagnóstico, o médico pode requisitar uma descrição dos sintomas e perguntar há quanto tempo a criança vem agindo assim. Depois, pode pedir uma série de exames que servem para confirmar o diagnóstico:

  • - Exame de sangue: Usado para medir o nível de creatina quinase (CK), uma enzima presente no tecido muscular que se apresenta em níveis elevados quando há a degeneração muscular. É importante lembrar que esse exame prova apenas que há um distúrbio muscular e, sozinho, não é o suficiente para diagnosticar DMD.
  • - Teste de DNA: Para confirmar a alteração do gene.
  • - Biópsia muscular: Através de uma amostra do tecido muscular, pode-se confirmar a ausência de distrofina no organismo. No caso de DMD, a distrofina é quase ou totalmente inexistente. Nesse exame, é possível perceber as características de degeneração e a presença dos tecidos conjuntivo e adiposo, que buscam substituir a fibra muscular danificada.

Antigamente era comum fazer exames neurofisiológicos, como eletromiografia e testes de velocidade de condução dos nervos, para se ter certeza de que o problema não era de origem neurológica. Porém, hoje em dia, com o avanço dos testes de DNA, esse tipo de exame não é necessário para diagnosticar a distrofia muscular de Duchenne.

Sem o teste de DNA, ainda, a DMD pode ser confundida com distrofia muscular de Becker ou distrofias musculares das cinturas.

Distrofia muscular de Duchenne tem cura? Qual o tratamento?

Não existe uma cura para DMD e os tratamentos disponíveis não são capazes de prevenir o avanço da doença, sendo feitos apenas para melhorar a qualidade de vida dos meninos afetados. Em geral, a doença leva ao óbito por conta de problemas cardíacos e respiratórios pouco após o início da idade adulta, entre os 18 e 25 anos.

Remédios para distrofia muscular de Duchenne

Os remédios que podem ser usados durante o tratamento de DMD são corticosteróides, que ajudam a manter a força dos músculos por mais tempo, podendo prolongar a duração da capacidade de andar e realizar movimentos. Os especialistas afirmam que esse é o único tratamento medicamentoso possível para DMD, uma vez que não há evidências que outras substâncias possam ajudar.

Em geral, os corticosteróides indicados são prednisolona, prednisona e deflazacorte.

É importante que os pais estejam cientes dos efeitos colaterais dos medicamentos, que podem afetar a qualidade de vida da criança de outras formas. Alguns efeitos observados são ganho de peso, pressão alta, alterações comportamentais e crescimento retardado.

O uso de medicamentos só deve ser feito sob indicação e supervisão de um profissional qualificado. A automedicação não é recomendada, pois pode trazer efeitos colaterais graves e colocar a vida do paciente em risco.

Cadeira de rodas

Uma das primeiras medidas a serem tomadas quando a criança não consegue mais andar é a aquisição de uma cadeira de rodas, para assegurar a capacidade de locomoção independente. Com o tempo, pode ser necessária a substituição da cadeira de rodas manual por uma elétrica, quando a doença afetar os músculos dos braços e das mãos.

Exercícios físicos leves

Para evitar encurtamentos musculares nas regiões articulares, é recomendado fisioterapia e natação. Exercícios físicos leves ajudam a manter e prolongar a mobilidade, além de prevenir desconfortos e dores, enquanto exercícios pesados aceleram o processo de degeneração dos músculos.

A rotina de exercícios deve ser passada por um fisioterapeuta ou outro profissional capaz de lidar com pessoas desabilitadas. A família deve auxiliar o portador de DMD em casa, caso não haja possibilidade de frequentar uma clínica de fisioterapia.

Desconfortos gastrointestinais

Os problemas gastrointestinais devem ser tratados também:

  • - Para regular o intestino e evitar constipação, pode-se tomar lactulose.
  • - Em caso de sobrepeso, peso abaixo da média e disfagia, deve-se conversar com um nutricionista.
  • - Se necessário, pode haver a administração de alimentos através de gastrostomia endoscópica percutânea (PEG).

Cardiomiopatia

Assim que o diagnóstico é feito, é preciso checar o funcionamento do coração com frequência. A partir dos 8 anos de idade, é possível o desenvolvimento de cardiomiopatia, que pode levar à insuficiência cardíaca.

O tratamento pode ser feito com inibidores da enzima de conversão da angiotensina (IECA), como benazepril, captopril e enalapril, além de betabloqueadores, como bisoprolol, carvedilol e metoprolol. Estes medicamentos promovem a dilatação de vasos sanguíneos e reduzem a pressão arterial, o que ajuda o sangue a circular normalmente.

Alguns sinais de insuficiência cardíaca, como falta de ar, fadiga, pernas e pés inchados, podem ser tratados com medicamentos que estimulam o coração e diuréticos.

Pulmão

Outro órgão que precisa ser checado com frequência é o pulmão. Com a diminuição da força dos músculos, é possível que o menino passe a desenvolver dificuldades para respirar. Pessoas saudáveis conseguem respirar automaticamente, sem pensar nisso, porém pacientes com DMD podem perder essa capacidade e necessitar de aparelhos para respirar.

O organismo pode ter dificuldades para se recuperar de infecções no trato respiratório. Por isso, pode haver a necessidade de tratamento com antibióticos com frequência. Não é recomendada a administração de medicamentos por inalação, nem o uso de cloreto de suxametônio.

Ossos

A saúde dos ossos de portadores de DMD é prejudicada, tanto pela deterioração dos músculos esqueléticos quanto pela administração de corticosteróides. Para tratar isso, pode-se fazer suplementação de vitamina D e cálcio, além do uso de bisfosfonatos.

Escoliose

O desenvolvimento de escoliose pode ser retardado com o uso de um espartilho (corset) especialmente projetado para o paciente. Esse tratamento começa, em geral, assim que a criança começa a usar cadeira de rodas.

Cirurgias

Algumas cirurgias podem corrigir certas complicações causadas pela doença. São elas:

  • - Cirurgia ortopédica: Consiste na aplicação de placas de metal para corrigir a coluna e evitar o agravamento de escoliose progressiva. Melhora a posição do paciente na cadeira de rodas e ajuda a prevenir complicações no trato respiratório e sistema circulatório.
  • - Tenotomia (alongamento de tendões): Em caso de contrações e encurtamento de tendões, pode ser necessária uma cirurgia para alongar esses tendões e recuperar os movimentos. Em pacientes com DMD, é mais comum a cirurgia para alongar o tendão de Aquiles.

Dores

Há poucas informações sobre as dores sentidas por pacientes de distrofia muscular de Duchenne. Entretanto, alguns meninos podem relatar dores que devem ser tratadas com a ajuda de um médico qualificado, como um clínico geral.

As dores podem ser resultado de posições desconfortáveis na cadeira de rodas ou na cama durante a noite. Nesse caso, pode ser necessária a ajuda de um fisioterapeuta para encontrar uma posição confortável e adaptar esses instrumentos ao paciente.

Interações medicamentosas e efeitos colaterais também podem ser responsáveis por dores e, neste caso, deve-se reportar ao médico todos os medicamentos usados, para que ele possa avaliar e, se necessário, mudar os remédios e/ou dosagens.

Terapia genética

Está sendo estudada a possibilidade de uma terapia genética, que consiste na implantação de um gene sintético no DNA, capaz de compensar o gene alterado. A colocação do novo gene é feita através de um adenovírus como vetor, que introduz o DNA modificado na célula humana.

Apesar de haver alguns casos de terapia genética de sucesso, esse tratamento ainda não está disponível para todos os tipos de doença hereditária. Além disso, são necessários mais estudos em pacientes com distrofia muscular de Duchenne.

Atenção! 

NUNCA se automedique ou interrompa o uso de um medicamento sem antes consultar um médico. Somente ele poderá dizer qual medicamento, dosagem e duração do tratamento é o mais indicado para o seu caso em específico. As informações contidas nesse site têm apenas a intenção de informar, não pretendendo, de forma alguma, substituir as orientações de um especialista ou servir como recomendação para qualquer tipo de tratamento. Siga sempre as instruções da bula e, se os sintomas persistirem, procure orientação médica ou farmacêutica. 

Convivendo

A convivência com a distrofia muscular de Duchenne pode ser complicada, tanto para o paciente quanto para a família. Entretanto, este é um desafio que pode ser superado.

O apoio psicológico é importante para quem convive com a doença, pois as limitações geradas pela mesma são muitas e podem levar os portadores e seus cuidadores à depressão. Além disso, a morte prematura do paciente pode gerar um grande trauma nas famílias e amigos.

Tratamento com um psicólogo é recomendado para a família e para o paciente, a fim de minimizar os impactos da doença na psique. Além disso, a família deve entender que não está sozinha e pode procurar outras pessoas que passam pelo mesmo problema, uma vez que a identificação com o outro ajuda a suportar a dor psicológica.

Pode haver a necessidade de adaptações na casa onde o portador mora, como a implantação de um elevador para cadeira de rodas ou, até mesmo, mudar-se para uma casa sem escadas.

A vida escolar do paciente também pode ser prejudicada pela falta de acessibilidade em escolas e universidades. Alguns pais podem optar por educação a distância ou contratar professores particulares.

Se você tem um filho portador da distrofia muscular de Duchenne, é importante lembrar que a doença não define quem a criança é e ela ainda pode frequentar a escola, brincar e se divertir.

Algumas medidas podem ser tomadas para melhorar a qualidade de vida do seu filho, como:

Caminhadas

Caminhar com o menino e mantê-lo de pé o máximo de tempo possível pode ajudá-lo a manter os ossos fortes e prevenir uma escoliose avançada. Se necessário, o paciente pode usar andadores para auxiliar sua caminhada.

Alimentação

Enquanto não existe uma dieta específica para crianças com DMD, uma alimentação saudável e balanceada pode melhorar a qualidade de vida do menino, aliviando possíveis complicações como problemas de peso e constipação.

Exercícios

Ajude seu filho a realizar exercícios e alongamentos, pois manter-se ativo auxilia o funcionamento correto dos músculos e tendões, podendo prevenir dores e encurtamentos musculares. Se necessário, peça uma rotina de exercícios a um fisioterapeuta, a fim de evitar que o menino faça exercícios que não deve.

Complicações

As maiores complicações da DMD estão relacionadas ao trato respiratório e sistema cardiovascular, uma vez que complicações respiratórias e cardiomiopatia são as principais causas de morte nos portadores da doença.

Os músculos do diafragma e intercostais são afetados, assim como escoliose e outras deformidades ósseas prejudicam a abertura do diafragma, dificultando a respiração. Além disso, a compressão de algumas veias e artérias, devido a substituição da fibra muscular por outros tecidos, pode dificultar a circulação do sangue, causando insuficiência cardíaca.

Outras complicações podem envolver a incapacidade de ir à escola, dependência de outras pessoas para realizar atividades habituais, como tomar banho ou se alimentar, depressão e pensamentos suicidas.

Na fase escolar, as crianças podem ter dificuldade de aprendizado, inclusive no que tange a linguagem, uma vez que a doença afeta também o sistema nervoso. Entretanto, essa dificuldade não piora com o tempo.

Saiba mais: O que é Depressão, sintomas, tratamento, causas, tipos e mais

Prevenção

Uma vez que a distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética e hereditária, não há maneira de preveni-la após o nascimento. Entretanto, mulheres podem fazer testes de DNA para saber se possuem ou não o gene alterado.

Para mulheres portadoras que desejam ter filhos, existem algumas opções pré-concepção para evitar um filho com o problema.

O sexo do bebê depende do cromossomo que o espermatozóide carrega. O óvulo possui o cromossomo X e o espermatozóide pode possuir um cromossomo X ou Y. Na união com o óvulo, pode formar um menino (XY) ou uma menina (XX). Uma das opções para evitar a doença na criança envolve uma tecnologia capaz de separar espermatozóides contendo cromossomos X, para aumentar as chances de ter uma menina.

Outra opção é um diagnóstico genético pré-implantação, que possibilita realizar testes nas células de um óvulo fertilizado. Caso ele carregue o gene alterado, pode-se implantar células sem alteração.


A DMD é a forma mais comum de distrofia muscular e pode trazer muitas consequências para os portadores e família. É importante que as pessoas estejam informadas sobre a doença, para que possam planejar suas vidas uma vez que o diagnóstico for dado.

Se você acha que esse texto ajudou a compreender melhor a doença, compartilhe. Qualquer dúvida, entre em contato conosco que responderemos.

Referências

http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=98896
http://www.socialstyrelsen.se/rarediseases/duchennemusculardystrophy
https://pt.wikipedia.org/wiki/Distrofia_muscular#Distrofia_muscular_de_Duchenne
http://www.genoma.ib.usp.br/pt-br/servicos/consultas-e-testes-geneticos/doencas-atendidas/distrofias-musculares-tipo-duchenne-dmd-e-tipo-becker-dmb
http://www.copacabanarunners.net/duchenne.html
https://genetica12.wordpress.com/distrofia-muscular-de-duchenne/
http://www.oapd.org.br/o-que-sao-distrofias-musculares-progressivas/
http://www.treat-nmd.eu/downloads/file/standardsofcare/dmd/norwegian/DMD_FG2010_NO.pdf
https://ghr.nlm.nih.gov/gene/DMD

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