Talassemia Major: sintomas, tratamento, características e mais

O que é?

A talassemia é um tipo de anemia que pode ser caracterizada como uma doença hereditária, que também é conhecida como anemia do mediterrâneo, pois acredita-se que ela surgiu na região que abrange países como Portugal, Espanha e Itália.

Tal enfermidade é dividida em grupos, que são eles:

• Minor: grau leve e, em muitos casos, assintomático;
• Intermediária: sintomas leves e conta com uma concentração de hemoglobina moderada;
• Major: um tipo de anemia profunda, que pode provocar problemas diversos no organismo, pois ambos os genes (do pai e da mãe) são defeituosos.

Junto desses grupos, ela é dividida nos tipos beta e alfa, que também mudam os genes afetados.

Esta enfermidade afeta diretamente na formação de hemoglobinas, que são responsáveis por diversas funções no corpo, como transporte de oxigênio pelo organismo.

Para saber mais sobre a talassemia major acompanhe o texto. 

Fisiopatologia

A causa de todos os tipos de talassemia se dá por questões genéticas, sendo o fator principal um gene incapaz de fornecer uma informação correta para a produção de globinas no organismo.

Estas globinas realizam a função de transporte de oxigênio para as diversas regiões do corpo, além de levarem o dióxido de carbono dos tecidos para os pulmões.

Sintomas

Por vezes, a talassemia major pode se assemelhar a uma anemia grave, pois ambas carregam sintomas semelhantes.

Dentre eles, podemos citar:

• Palidez;
• Irritabilidade;
• Disfunção do sistema imunológico;
• Desenvolvimento corporal atrasado;
• Icterícia (olhos e pele amarelados);
• Inchaço do baço;
• Fadiga crônica.

Assim, a doença pode prejudicar diversas funções e atividades do cotidiano do indivíduo, trazendo dificuldades motoras e que exigem o auxílio da musculatura.

Medicação

A talassemia major causa o excesso de ferro em circulação no organismo e prejudica a produção de hemoglobinas.

Remédios como a Deferiprona auxiliam a expelir a quantidade excedente de ferro, enquanto o Luspatercepte pode estimular a produção de glóbulos vermelhos.

Estes são alguns exemplos de princípios ativos (medicamentos) que podem exercer funções benéficas para o tratamento, mas cada um contará com suas particularidades, variações de dose ou tempo de resposta.

Por isso, o uso deve ser feito com orientação médica para que a medicação seja efetiva e utilizada da forma correta.

Tratamento

O tratamento para esta enfermidade pode variar, pois a gravidade determina os passos necessários para amenizar os sintomas.

Contudo, o uso de medicamentos que estimulam a retirada das quantias em excesso de ferro podem ser indicadas, além do transplante da medula óssea e/ou transfusões de sangue.

Estes são alguns passos que podem ser indicados pelo profissional da saúde responsável pelo quadro.

Preocupações comuns

A seguir você encontrará algumas perguntas frequentes sobre a doença. Confira:

Qual a diferença entre talassemia minor e major?

A principal diferença se encontra na gravidade da anemia gerada, sendo a minor um leve traço e a major com um forma mais grave dos sintomas.

Isso se dá pois a talassemia minor é vinda de um gene que apresenta defeitos, enquanto a major os genes herdados do pai e da mãe possuem problemas.

Qual a talassemia mais grave?

A mais grave é a talassemia major, ou maior, pois os sintomas são mais agudos e aparentes, ressaltando a importância do diagnóstico e tratamento médico. 

O que sente uma criança com talassemia maior?

Crianças com talassemia maior apresentam desenvolvimento tardio, palidez, sonolência em excesso, fraqueza e falta de apetite.

Esses são alguns sintomas que podem surgir em crianças com esta enfermidade. No caso de dúvidas ou suspeitas, consulte o médico.

O que a talassemia pode causar?

Problemas no desenvolvimento corporal e ósseo podem ser notados, mas os sintomas mais notados são a anemia grave, que consigo revela diversos outros problemas, e o aumento do baço.

Como saber se a talassemia é grave?

Ela pode ser considerada grave quando os sintomas da anemia são aparentes, devido a quantidade de hemoglobinas que são afetadas pela doença. O diagnóstico médico é essencial para saber o estágio e qual o tipo da talassemia.

Como vive uma pessoa com talassemia?

A doença pode matar, contudo, com o tratamento correto o paciente pode conviver com a talassemia major, especialmente em casos onde o transplante da medula óssea foi feito com sucesso.

Quem tem talassemia pode ter filhos?

Sim. Exames e acompanhamentos devem ser feitos, mas pacientes que possuem talassemia podem ter filhos, mas a prevenção de riscos severos deve ser feita desde o início da vida da criança.

Quanto tempo vive uma pessoa com anemia talassemia?

A expectativa de vida, na maioria dos casos, varia para cima de 40 anos, principalmente quando o paciente segue um tratamento efetivo e com cuidados contínuos.

Referências

• Minuto Saudável (2019) - Talassemia: o que é, sinais, sintomas, diagnóstico, tem cura?;
• Associação brasileira de Talassemia - O que é talassemia?;
• Manual MSD (2022) - Talassemias;
• Biblioteca Virtual em Saúde - Dia Internacional da Talassemia.