Doença de Gaucher

Tudo sobre Doença de Gaucher

A doença de Gaucher é uma enfermidade hereditária rara, causada por disfunções nos genes da mãe e do pai.

Essa alteração genética afeta a produção da enzima glicocerebrosidase, que acaba prejudicando a decomposição correta da gordura glicocerebrosídeo. Substância a qual está presente em diversos alimentos.

A não dissolução dessa gordura faz com que ela se acumule nas células macógrafas, que uma vez cheias da substância, são chamadas de células de Gaucher.

Ela afeta principalmente o fígado e o baço, deixando-os inchados. Atinge também a parte interna da medula óssea e em alguns casos o sistema neurológico.

Problemas como dores no corpo, fraqueza, cansaço, visão com pontos amarelos, baixa contagem de plaquetas (trombocitopenia), anemia, ossos frágeis (osteopenia) e palidez, também são alguns dos sintomas da doença de Gaucher.

Contudo, eles podem variar de acordo com a classificação que ela está inserida, pois existem 3 tipos da doença de Gaucher, classificadas em:

• Tipo 1: condição em que a doença de Gaucher é mais comum. Aqui ela é chamada de não neuropática, por não afetar o sistema neurológico em suas fases iniciais. Normalmente a enfermidade aparece na infância, causando problemas nos ossos, aumento do fígado e doenças hepáticas;
• Tipo 2: esse é o tipo mais raro e severo da doença, considerada neuronopática aguda, que acomete crianças até os dois anos de idade. Nessa classificação, a enfermidade provoca o aumento do baço e causa graves complicações no sistema neurológico. Sem haver tratamento ou intervenções médicas;
• Tipo 3: nesse estágio a doença é considerada neuropática crônica, afetando também o sistema nervoso. Além disso, regiões como o baço, fígado, ossos e os olhos, também costumam ser impactadas de forma lenta e gradual.

Até o momento, o tratamento da doença de Gaucher ajuda os portadores do tipo 1 e 3, sendo baseado na terapia de reposição enzimática regular. 

Vale ressaltar que a doença de Gaucher atinge homens e mulheres e seu diagnóstico pode ser obtido através de exames preventivos da mãe, durante o pré natal, no bebê, logo que ele nasce, exames de sangue e, em algumas situações, biópsia ou análise do DNA.

Caso tenha alguém na família que é portador, é de extrema importância ir ao médico para fazer exames e acompanhar sua saúde. 

O que causa a doença de Gaucher?

O que causa a doença de Gaucher são genes afetados herdados dos pais, e por isso ela é considerada uma enfermidade hereditária.

Essa disfunção faz com que a enzima glicocerebrosidase não decomponha a gordura glicocerebrosídeo, fazendo com que ela se acumule no organismo, comprometendo assim o funcionamento do baço, fígado, medula óssea e até mesmo o sistema neurológico, dependendo da classificação da doença.

Como diagnosticar a doença de Gaucher?

A doença de Gaucher pode ser diagnosticada através de exames preventivos durante o pré-natal, exames preventivos no bebê recém nascido, exame de sangue, análise das células sanguíneas e em alguns casos biópsia ou análise do DNA.

Alguns desses exames são solicitados pelos médicos, depois de suspeitarem que o paciente é portador da doença devido aos sintomas.

Como é realizado o tratamento para a doença de Gaucher?

O tratamento para a doença de Gaucher é realizado especialmente com terapia de reposição enzimática, que normalmente é feita a cada duas semanas.

Vale ressaltar que essas intervenções ajudam o portador da enfermidade do tipo 1 e 3, pois ainda não existe tratamento para a doença de Gaucher do tipo 2.

Qual médico trata a doença de Gaucher?

Geralmente os especialistas que ajudam a tratar a doença de Gaucher são os hematologistas, que são aqueles médicos que entendem sobre problemas sanguíneos, e os geneticistas, que são os especializados em hereditariedade e genes.

Contudo, a atuação dos clínicos gerais e médicos de família é de extrema importância, para direcionar o paciente ao tratamento e especialista adequado.

Como a doença de Gaucher pode ser classificada?

A doença de Gaucher pode ser classificada em 3 tipos, sendo eles:

• Tipo 1: condição mais comum da doença. Ela é chamada de não neuropática, porque não afeta o sistema neurológico em suas fases iniciais. Normalmente ela surge na infância e pode provocar aumento do fígado, disfunções nos ossos e doenças hepáticas;
• Tipo 2: esse é o tipo mais raro e severo da doença, considerada neuronopática aguda, que acomete crianças até os dois anos de idade. Nesse estágio a enfermidade provoca o aumento do baço e causa graves complicações no sistema neurológico;
• Tipo 3: nessa classificação a doença é considerada neuropática crônica e também afeta o sistema neurológico. Além disso, os ossos, baço, fígado e os olhos, também são atingidos, só que de maneira lenta e gradual.