Hemofilia: o que é, sintomas, causas e perigos.

O que é hemofilia?

A hemofilia é uma condição genética e hereditária que compromete a capacidade de coagulação do sangue, que pode resultar em sangramentos excessivos, tanto internos quanto externos, após lesões ou traumas.

Nas pessoas hemofílicas, falta uma ou mais proteínas necessárias para a coagulação sanguínea, o que acaba resultando em uma incapacidade de formar coágulos capazes de interromper o sangramento.

Esse processo de coagulação envolve uma sequência complexa de fatores, que chamamos de cascata de coagulação, que atuam em conjunto  como uma equipe para formar coágulos e impedir a perda excessiva de sangue.

A maioria desses fatores de coagulação são enzimas, que são moléculas especializadas que ajudam em reações químicas específicas. Em particular, a maioria dos fatores de coagulação são do tipo chamado serino proteases. 

Imagine esses serino proteases como tesouras precisas que cortam as proteínas do sangue nos lugares certos para formar o coágulo.

Quando um desses fatores está ausente ou deficiente, como ocorre na hemofilia, o coágulo não se forma adequadamente e o sangramento persiste.

Há algumas exceções nesse grupo, como os chamados fatores V e VIII, que não são enzimas, mas sim glicoproteínas, possuem o papel de fortalecer outros fatores de coagulação, agindo como uma cola para manter o coágulo.

Tipos de Hemofilia

• Hemofilia A é a mais comum, causada pela falta do fator VIII;
• Hemofilia B, menos comum, causada principalmente pela falta do fator IX;
• Hemofilia C é rara, causada pela falta do fator XI;
• Hemofilia adquirida é quando um anticorpo ataca os fatores de coagulação.

• O que causa a hemofilia?

Como já dito, a hemofilia é uma doença genética e quase que exclusivamente no sexo masculino. Isso porque a mutação genética que causa a doença está localizada no cromossomo X.

Geralmente, as mulheres não desenvolvem a doença, mas podem ser portadoras do gene defeituoso e transmiti-lo aos seus filhos.

Sintomas

Os sintomas mais comuns da hemofilia incluem sangramentos frequentes e prolongados, que podem ocorrer tanto interna quanto externamente.

• Dor e inchaço nas articulações;
• Hematomas;
• Sangramento anormal em casos de lesões e cirurgias;
• Sangramento nasal, boca ou gengivas;
• Sangue nas fezes e urina.

Como é o tratamento medicamentoso

O tratamento da hemofilia A geralmente envolve a reposição dos fatores de coagulação ausentes, como o fator VIII. Isso é realizado através da administração de concentrados de fator VIII recombinante ou derivados de plasma humano, por via intravenosa.

Para a hemofilia B, a reposição é feita com concentrados de fator IX recombinante ou derivados de plasma humano.

Outras terapias podem ser consideradas. Em casos menos graves, o acetato de desmopressina pode ser prescrito, pois estimula a liberação de fator VIII.

O tipo de tratamento adotado varia de acordo com o tipo, a gravidade da doença e outras condições médicas do paciente. O médico irá avaliar individualmente e prescrever a melhor alternativa disponível.

Quais são as sequelas da hemofilia?

A hemofilia, como muitas outras condições médicas, pode desencadear uma série de complicações que, em certos casos, podem ser bastante graves. 

Entre as sequelas mais comuns associadas à hemofilia, incluem-se:

• Hemorragias internas podendo ocorrer em órgãos vitais, representando um risco significativo para a vida da pessoa afetada;
• Deformidades nas articulações, pois os sangramentos espontâneos nos músculos e articulações podem causar danos permanentes, podendo gerar uma incapacidade física e dor crônica;
• Hemorragias no sistema nervoso central podem causar lesões permanentes no cérebro. Podendo afetar a cognição, memória e habilidades motoras;
• Dificuldade em respirar, ocorre quando o sangramento na garganta obstrui as vias respiratórias. Em casos graves, pode ser necessário o uso de ventiladores não invasivos;
• Risco de infecções, já que as transfusões sanguíneas, frequentemente necessárias para tratar sangramentos em pacientes, podem aumentar significativamente o risco de contrair infecções transmitidas pelo sangue, como HIV e hepatite;
• Rejeição do sangue pelo sistema imunológico.

Preocupações comuns

Segue agora algumas dúvidas comuns sobre o tema!

Como é feito o diagnóstico da Hemofilia?

Para diagnosticar a hemofilia geralmente é feito um exame de sangue, no qual é possível identificar a deficiência na coagulação. 

Se houver histórico familiar da doença, isso pode levar a uma suspeita inicial mais forte. Em seguida,

Outros exames de sangue podem ser realizados para medir os níveis dos fatores de coagulação específicos, como o fator VIII e o fator IX. Fundamentais para confirmar e determinar o tipo e a gravidade da condição, permitindo que tenha um planejamento do tratamento. 

Normalmente o diagnóstico é feito por um hematologista, que poderá interpretar os resultados dos exames e fornecer um plano personalizado.

Quem tem hemofilia pode ter filhos?

Primeiramente, é importante ressaltar que mulheres com hemofilia, inclusive adolescentes, podem experimentar sangramento menstrual intenso, que dura mais de sete dias e pode incluir a formação de muitos coágulos.

Essas mulheres podem engravidar, mas é importantíssimo que discutam essa possibilidade com seu obstetra e hematologista antes de iniciar a gravidez, pois há inúmeros riscos associados à gravidez e ao parto, bem como a probabilidade de transmitir a doença para o filho.

É fundamental entender que o gene responsável pela hemofilia está localizado no cromossomo X. Dessa forma, um homem com hemofilia pode passar o gene para suas filhas, mas não para seus filhos.

Referências

1. O que é Hemofilia? Sintomas, tratamento, diagnóstico e mais — Minuto Saudável;
2. Hemofilia — Pfizer Brasil;
3. Hemofilia - Distúrbios do sangue — Manual MSD Versão Saúde para a Família.